Dengan teknologi maju kini telah ada tes skrining yang bisa diambil untuk melihat apakah janin di dalam kandungan berisiko mengalami kelainan kromosom. Tes yang disebut tes NIPT ini juga bisa menentukan jenis kelamin bayi.

Ketahui bagaimana prosedur tes NIPT dan juga manfaatnya.

Apa itu Tes NIPT

Tes NIPT atau prenatal noninvasif  test adalah skrining yang akurat untuk melihat apakah janin memiliki kemungkinan mengalami kelainan genetik. Tes ini merupakan tes non-invasif di mana hanya butuh mengambil sampel darah untuk diperiksa di laboratorium tanpa menyakiti janin.

Tes NIPT bisa menganalisis informasi genetik yang terkandung di dalam DNA sehingga dapat menyaring sejumlah kondisi genetik. Tes ini bisa dilakukan sejak trimester pertama kehamilan, yaitu mulai 10 minggu usia kehamilan.

Tes NIPT juga disebut tes cfDNA. Selama kehamilan, aliran darah ibu mengandung campuran cfDNA yang beasal dari sel ibu dan sel dari plasenta. DNA dalam sel plasenta biasanya identik dengan DNA janin sehingga menganalisis cfDNA bermanfaat mendeteksi dini kelainan genetik tanpa membahayakan janin.

Baca Juga: Tanda-Tanda dan Penyebab Anak Bisa Mengalami Sindrom Down

Manfaat Tes NIPT

Tes NIPT sangat efektif dan aman dilakukan karena tidak membahayakan kehamilan dan janin. Tes ini bermanfaat mendeteksi beberapa jenis kelainan terkait genetika, di antaranya:

Sindrom Down

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebut juga trisomi 21. Sindrom down menyebabkan seorang anak lahir dengan fitur wajah tertentu dan mungkin memiliki kelainan jantung, serta masalah penglihatan dan pendengaran.

Sindrom Down terjadi karena kesalahan kromosom di mana sel telur atau sperma memiliki 3 salinan kromosom nomor 21, bukan dua salinan sebagaimana mestinya. Kondisi ini disebabkan kesalahan pada saat pembelahan dan pembentukan sel-sel tubuh yang baru.

Trisomi 21 adalah jenis mutasi kromosom numerik, yaitu mutasi yang melibatkan jumlah kromosom dalam sel, bukan struktur kromosom itu sendiri. Pada manusia normal, terdapat 23 pasang kromosom yang membentuk 46 kromosom total. Kromosom nomor 21 merupakan salah satu dari pasangan tersebut.

Trisomi 18

Trisomi 18 adalah jenis kelainan genetik yang menyebabkan keterlambatan pertumbuhan fisik selama di dalam kandungan. Kondisi ini juga disebut dengan nama sindrom Edwards.

Umumnya harapan hidup anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Edwards sangat pendek karena adanya komplikasi yang mengancam jiwa. Jikapun bisa melewati tahun pertamanya, maka mereka akan menghadapi tantangan intelektual yang berat.

Baca Juga: Tes Genetik: Bantu Prediksi Kanker Sejak Dini

Trisomi 13

Trisomi 13 adalah kelainan genetik yang bisa dialami janin karena memiliki tiga salinan kromosom 13 di mana seharusnya hanya ada dua salinan saja. Kelainan ini terjadi ketika sel membelah secara tidak normal selama reproduksi.

Kelainan ini juga disebut dengan istilah sindrom Patau. Bayi yang lahir dengan trisomi 13 sering kali terlahir dengan berat badan lahir rendah.

Mereka juga memiliki masalah struktur otak yang memengaruhi perkembangan wajah misalnya seperti mata berdekatan dengan hidung, lubang hidung kurang berkembang, bibir atau langit-langit yang sumbing, jari tangan atau kaki ekstra, adanya masalah hernia, masalah di pergelangan tangan, kepala kecil, telinga rendah, atau testis tidak turun. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Patau ini biasanya hanya bisa bertahan hidup selama beberapa minggu saja.

Selain kondisi kelainan di atas, tes NIPT juga bisa mendeteksi jenis kelamin janin dan juga salinan ekstra yang hilang dari kromosom X dan Y. Ingin mengetahui lebih lanjut tentang tes NIPT? Konsultasikan dengan dokter melalui aplikasi Ai Care yang bisa diunduh di ponsel Anda.

Mau tahu informasi seputar penyakit lainnya? Cek di sini, ya!